Sheila L. Castañeda, Guadalupe Amin, Maria I. Freiberger, Federico Zabalegui, Sol Renes, Agata Fernandez, Alberto L. Rosa, Claudia Cejas, Jose M. Pastor Rueda, Ariel Waisman, Diego Ferreiro, Gustavo Sevlever, Santiago Miriuka, Lucia N Moro.
https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110852
En una colaboración científica traslacional con investigadores de FLENI (Buenos Aires), el Dr. Rosa (IFEC) completó estudios iniciados hace más de dos décadas, orientados al diagnóstico genético de una familia de Córdoba con una afección muscular hereditaria degenerativa de causa desconocida. A partir de estudios clínicos, bioquímicos, de resonancia magnética y genéticos, el Dr Rosa identificó en el 2012 una mutación previamente no reconocida a nivel internacional en el gen DES (duplicación c.1059_1061dupGGA en el exón 6), que codifica la proteína desmina del citoesqueleto muscular, permitiendo concluir que la familia estaba afectada por una forma no descrita de miopatía miofibrilar. La continuación de estudios detallados moleculares en el laboratorio de excelencia dirigido por la Dra. Lucía Moro en FLENI demostró que esta mutación altera la estructura de la proteína, favorece su agregación y afecta la arquitectura muscular, aportando un nuevo avance en el campo de las desminopatías.
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