DUX4 at 25: how it emerged from “junk DNA” to become the cause of facioscapulohumeral muscular dystrophy

Alexandra Belayew, Alberto L. Rosa & Peter S. Zammit.

https://doi.org/10.1186/s13395-025-00388-0

🔬Este artículo de revisión trata la historia de la proteína DUX4 y su rol en la patogénesis de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), una de las afecciones neuromusculares hereditarias más frecuentes en humanos. El rol patogénico de DUX4 fue descubierto en nuestro laboratorio, en la @fcqunc de la @uncoficial hace muchos años, y DUX4 es hoy el target principal farmacológico para los estudios internacionales y las terapias diseñadas para el tratamiento de pacientes afectados con FSHD.

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